29 May 2019

全球有史以來最昂貴的藥物即將上市！

美國食品和藥物管理局(FDA)最近批准了一種用來治療脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的藥物。該藥物是利用基因療法，透過一次性注射療法來醫治患有罕見遺傳脊髓性肌肉萎縮症的嬰兒，一劑定價為212.5萬美元 (約1,667萬港元)。 FDA針對該藥物，向36名嬰兒進行過臨床測試，發現在肢體控制及活動能力上均有顯著進步。這種罕見疾病會破壞嬰兒的肌肉控制，並在幾年內導致幾乎所有患有這種疾病的人死亡。這種疾病的發病率約為10,000個活產嬰兒就有1個。

FDA在5月24日批准瑞士藥廠諾華 (Novartis) 生產一種專用來醫治脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atrophy, SMA) 的藥物，名為 Zolgensma。SMA是一種罕見遺傳病，患者會因為基因缺陷而出現肌肉萎縮，它會使兒童的肌肉顯著減弱，導致他們無法移動，最終無法吞嚥或呼吸，一般幼兒患者無法存活超過2歲。

報道指，Zolgensma是一次性靜脈注射療法，利用藥物中的病毒取代有缺陷基因，藥廠稱一次性注射療法可提供長遠的治療效果。FDA早前曾對36名年齡介乎2周至8個月大的嬰兒，進行藥物臨床測試，發現用藥後顯著改善了嬰兒的頭部控制能力，同時能不依靠外物坐下來，目前新藥被批准用於醫治2歲或以下的嬰兒上。患者需通過基因檢測，確認患有4種疾病中的其中一種。該療法是一次性輸注，需要約一個小時。

諾華公司推出的這種治療方案，是最新的基因療法,其原理是將新DNA引入體內以糾正錯誤基因。目前，科學家們普遍認為，造成脊髓性肌萎縮症的原因是患者控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質 (運動神經元存活因數，SMN) 出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1，當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。

Zolgensma治療是為缺陷基因供健康的複製基因版本，讓該基因軀使神經細胞開始產生所需的蛋白質。這可以阻止神經細胞惡化，並使寶寶更正常地發育。在患者測試中，患有最嚴重疾病的嬰兒出生後 6個月內接受 Zolgensma可減少肌肉活動障礙。愈早接受治療的人表現愈好。6個月後才接受 Zolgensma治療的嬰兒也可以停止肌肉控制問題，但藥物不能逆轉已經造成的傷害。FDA表示，Zolgensma的副作用包括嘔吐和潛在肝臟損害，因此患者必須在治療後的最初幾個月接受監測。

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(來源：經濟日報)

18 April 2019

以色列科學家近日公佈早前成功用3D打印技術，製造出全球首個構建出細胞、血管、心房和心室的人工心臟，打印物料來自病人自身細胞。這顆人工心臟體積細小，僅如一個紅櫻桃。學者希望這技術能有助急需心臟移植的病人，而10年內全球的頂尖醫院都能配備「器官打印儀器」。

綜合外國媒體報道，以色列「特拉維夫大學」分子細胞生物學與生物技術學院教授德維爾（Tal Dvir）的團隊使用病人腹部的網膜組織（omental tissue），在實驗室將之重新編輯為多功能幹細胞，再用化學物讓幹細胞變成心臟或血管細胞，成為打印用的「生物墨水」（Bio-Ink）成分，最後在一瓶液體裏「打印」一個相當於兔子心臟尺寸的人工心臟。這個人工心臟相當迷你，僅長2.5厘米，人工心臟能收縮，但未具泵血功能。

德維爾稱科學家過去已掌握打印心臟結構的技術，但不包括血管，而今次研究是首度打印出一個完整心臟，包含了細胞、血管、心房和心室。這個人工心臟有肌肉收縮功能，然而局限之處在於無法泵血。在製作過程中，研究團隊花了3個小時。研究員相信，使用病人本身的細胞製造人工器官，可避免移植器官後出現排斥，影響手術的成功率。

雖然科學家今次製造的人工心臟是兔子心臟的尺寸，不過他們認為將來能用相同技術製造出體積更大的人類心臟。惟此技術仍有不少挑戰有待解決，包括如何製造足夠細胞以打印出人工心臟，及如何打印所有微小的血管。德維爾稱研究下一步是令人工心臟像真正心臟般運作，並移植到動物甚至人類試驗，期望10年內全球的頂尖醫院都配備器官打印儀器，成為恆常的手術程序。這項研究已於今年4 月15日刊於《先進科學》（Advanced Science）期刊。

心臟病是美國及大部分先進國家的人民主要死亡疾病之一。香港同屬先進國家，根據衞生防護中心的資料顯示，心臟病是香港第三大死亡疾病，僅次於癌症及肺炎。面對全球心臟疾病人數不斷上升的困擾，科學家不斷尋求醫學突破，希望為心臟病患者帶來新的治療方案。現時大多只有末期心臟衰竭的病人才能接受心臟移植手術。同時鑑於心臟捐贈數量有限，心臟病患者往往未能及時輪候到合適的心臟進行移植而致死。因此，隨著是次的重大醫學突破，希望在10年內，醫院能從需要移植的患者身上採集細胞，透過3D打印取得心臟或其他器官，避免患者因為遲遲等不到捐贈器官而死亡。

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(資料來源：明報，經濟日報)

21 March 2019

日前有一名休班總督察疑與家人逛街後返回寓所時，突然心臟病發昏迷，送院後不治。

另有一名患有心臟病的中四男生疑上體育課時跑步猝死。

香港26歲年輕泳手於美國訓練時猝逝，死因雖暫未清楚，有心臟專科醫生估計最大可能性是患有先天性心律不正。

急症科醫生稱，一般而言，猝死的原因多數是心臟問題，若年紀較輕的或涉及先天性心臟病，年紀較大的則可能牽涉心血管疾病。部分人士在病發前可能已出現先兆，例如心口痛、頭暈等。醫生提醒，若在運動期間出現此情況，應即時停止運動，往場邊休息，有需要時要尋求協助。

醫生指出，若發現身邊有人昏迷，應把握救人的5分鐘黃金時間，為事主進行心外壓急救，即使未肯定對方是否沒有呼吸脈搏，或不諳急救，亦可利用自動心臟去顫器（AED）協助。「AED」可分析病人的心跳脈搏，若發現事主無呼吸，儀器會自動進行電擊。若病人在5分鐘內未獲適當急救，腦細胞將會受損，生存機會大減。

突發性心臟病的成因

大部分突發性心臟病的主要成因都是動脈粥樣硬化 ─ 即冠狀動脈因脂肪積聚(斑塊)多年而日漸狹窄。這些斑塊會釋放多種物質導致冠狀動脈內流動的血液凝結。斑塊與血栓可令冠狀動脈完全堵塞，使血液沒法流到心臟，引發心臟病。

隨著年齡增長，突發性心臟病的風險亦相應提高，而男性發病比女性常見。以下人士的突發性心臟病發作風險特別高：

• 吸煙
• 高膽固醇
• 糖尿病患者
• 高血壓
• 有心臟病家族史
• 日常生活缺乏運動
• 超重或肥胖
• 飲酒過度

突發性心臟病的病徵

其他征狀包括：

• 痛楚蔓延至下顎、頸部、雙臂、背部或胃部
• 冒汗或氣喘
• 頭暈或昏眩
• 噁心或嘔吐

突發性心臟病的征狀因人而異，有些突發性心臟病患者毫無征狀，當中長者或糖尿病患者尤其常見。心臟病發作時，心律可能嚴重失常以致有生命危險，所以這種疾病屬於醫療急症。假如懷疑自己或身邊的人心臟病突發，應立即召喚救護車或尋求醫療協助，不要遲疑。

突發性心臟病的診斷

患者可接受下列檢測以診斷是否有心臟疾病：

• 身體檢查 ─ 量血壓及監察心律
• 驗血 ─ 檢查心肌是否受損
• 心電圖 ─ 檢查心臟電流活動，協助診斷冠狀動脈任何局部或全部堵塞
• 冠狀動脈造影檢查 ─ 在血管注射特殊染色劑，令X光造影清晰顯示血管
• 心臟超聲波 ─ 利用超聲波(聲波)顯示心臟和心瓣的泵血功能

心律不正是甚麼？

心臟科專科醫生指出，市民若進行劇烈運動時，出現心口痛必須求醫；若有心臟病家族史，進行高強度運動前要驗查身體是否適合。近年心臟病有年輕化趨勢，40多歲的市民因心臟病入院要通波仔較以往常見。醫生建議市民最少30歲開始，要定期進行身體檢查，並進行經諮詢醫生的身體檢查項目。不少可併發心臟病的疾病，如糖尿病、高血壓及膽固醇高等，都是初期沒病徵或病徵不明顯的。

典型的心臟病病徵常於運動期間出現，如感到胸口受壓迫及痛楚，甚至喉嚨痛、牙骹痛及呼吸困難。若於非運動期間也出現心口痛病徵，也應儘快求醫，瞭解是否患有其他疾病。

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(資料來源：東方日報，保柏網頁)

13 February 2019

最近，香港大學的研究人員就成功利用「特異性內質網應激抑制劑」（ISRIB），阻止細胞內的異常合成，在患有罕見「史密德氐幹骨軟骨發育不良」（MCDS）的侏儒症老鼠注射抑制劑後，發現幫助骨骼生長至少 10%，恢復至接近正常水準。研究人員指製造抑制劑的費用並不昂貴，亦不見有明顯的副作用，若未來能進行醫學臨床試驗，將為罕見病患者帶來新希望。 港大生物醫學學院講座教授表示，侏儒症患者的疼痛感覺會隨著年齡增長，亦因身材矮小，容易受到歧視。港大醫學院生物化學系教授陳振勝指出，侏儒症患者因身高所限，在日常生活中如一般開門、開燈，甚或連如廁也可能面對困難。目前的治療方法主要是在患者的長骨和股骨施手術治療，把彎曲的骨骼拉直。手術治療始終有感染風險，但已能儘量減輕疾病對患者日常生活的影響。

港大研究人員成功利用抑制劑，幫助患上侏儒症的老鼠生長骨骼。(圖片來源：蘋果日報)

參與研究的王承博士表示，ISRIB 的藥物分子容易合成，價錢並不昂貴。從老鼠試驗中發現，越早使用 ISRIB，所發揮的效用則越大，若應用人體上，如患者過了青春期才使用，因骨骼生長板已關閉，則較難產生作用。陳教授則表示，相關的研究仍要進行更深入的老鼠測試，即使通過測試後，亦要再進行申請，經批准後才能進行人體臨床試驗，因此還需要一段長時間才能應用在病人治療上。而且 ISRIB 並不是適用於各種侏儒症，因此必須經過基因測試，確保適合才能使用。

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(資料來源: 蘋果日報)