29 May 2019
全球有史以來最昂貴的藥物即將上市！
美國食品和藥物管理局(FDA)最近批准了一種用來治療脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的藥物。該藥物是利用基因療法，透過一次性注射療法來醫治患有罕見遺傳脊髓性肌肉萎縮症的嬰兒，一劑定價為212.5萬美元 (約1,667萬港元)。 FDA針對該藥物，向36名嬰兒進行過臨床測試，發現在肢體控制及活動能力上均有顯著進步。這種罕見疾病會破壞嬰兒的肌肉控制，並在幾年內導致幾乎所有患有這種疾病的人死亡。這種疾病的發病率約為10,000個活產嬰兒就有1個。
FDA在5月24日批准瑞士藥廠諾華 (Novartis) 生產一種專用來醫治脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atrophy, SMA) 的藥物，名為 Zolgensma。SMA是一種罕見遺傳病，患者會因為基因缺陷而出現肌肉萎縮，它會使兒童的肌肉顯著減弱，導致他們無法移動，最終無法吞嚥或呼吸，一般幼兒患者無法存活超過2歲。
報道指，Zolgensma是一次性靜脈注射療法，利用藥物中的病毒取代有缺陷基因，藥廠稱一次性注射療法可提供長遠的治療效果。FDA早前曾對36名年齡介乎2周至8個月大的嬰兒，進行藥物臨床測試，發現用藥後顯著改善了嬰兒的頭部控制能力，同時能不依靠外物坐下來，目前新藥被批准用於醫治2歲或以下的嬰兒上。患者需通過基因檢測，確認患有4種疾病中的其中一種。該療法是一次性輸注，需要約一個小時。
諾華公司推出的這種治療方案，是最新的基因療法,其原理是將新DNA引入體內以糾正錯誤基因。目前，科學家們普遍認為，造成脊髓性肌萎縮症的原因是患者控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質 (運動神經元存活因數，SMN) 出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1，當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。
Zolgensma治療是為缺陷基因供健康的複製基因版本，讓該基因軀使神經細胞開始產生所需的蛋白質。這可以阻止神經細胞惡化，並使寶寶更正常地發育。在患者測試中，患有最嚴重疾病的嬰兒出生後 6個月內接受 Zolgensma可減少肌肉活動障礙。愈早接受治療的人表現愈好。6個月後才接受 Zolgensma治療的嬰兒也可以停止肌肉控制問題，但藥物不能逆轉已經造成的傷害。FDA表示，Zolgensma的副作用包括嘔吐和潛在肝臟損害，因此患者必須在治療後的最初幾個月接受監測。
其實 Zolgensma並非第一種能夠醫治這種疾病的治療方案。 2016年，美國FDA就已經批准一種名叫Spinraza的藥物上市，這藥物也能夠治療這病症。 Spinraza不是一次性治療，必須每4個月進行一次注射療法。 Spinraza的製造商 Biogen把第一年的定價為750,000美元，之後每年的定價為350,000美元。
香港罕見疾病聯盟會長稱，治療罕見病的藥物需不少時間及資源研發：「很多時要研發10年或以上時間，投資金額隨時超過10億美金，亦未必一定成功。」他表示，藥廠過去投放資源開發藥物，100種藥中或只得4種研發成功，罕見病不如心臟病，市場病人為數不多，對藥業界來說，要有一定回報才會再投資研發新藥物。對於新藥定價昂貴，他認為不單單只看價錢，而要看新藥是否可用來治療不治之症，或會否帶來更好及更顯著的療效，花過千萬元用藥是否值得是視乎不同角度。他指，由於藥廠會揀選符合一定準則的病人來試藥，目前仍需進一步確認新藥的臨床效用和安全性，以及適合用來治療哪種病。作為病人組織，當新藥證實可行，將會爭取引入香港。
(來源：經濟日報)
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