19 September 2019
香港中文大學（中大）醫學院婦產科學系最近引入新的「全基因組測序技術」，以進行遺傳學入侵性產前診斷。研究團隊證實新技術與目前採用的染色體核型分析和染色體微陣列分析（基因芯片技術）相比，能夠更精確檢測致病性的基因組微缺失或微重複，從而提升診斷胎兒是否患有嚴重先天性疾病的靈敏度及準確性，有關研究結果已於國際期刊Genetics in Medicine內發表。
一般高齡孕婦、曾流產或出現胎兒異常等孕婦均需進行入侵性產前檢查，以檢查胎兒是否患有遺傳疾病或其他基因異常問題。「基因芯片技術」是目前首選的入侵性產前診斷技術，不過，中大醫學院的研究團隊最近發現了更精確的「全基因組測序技術」，為高危孕婦檢測胎兒有否嚴重的先天性遺傳病，相較基因芯片技術，新技術可以額外檢測到 1.7%病例，分辨率更高。
其實，中大醫學院於2009年已在亞洲區率先引入並應用基因芯片技術於產前診斷上，利用染色體微陣列分析以檢測基因序列的微缺失或微重複，即檢測染色體中是否有某一段落異常增多或減少。微缺失或微重複可以導致先天性心臟病、中度至嚴重程度的智力問題，因此醫院管理局自今年年中開始向所有本港高危孕婦提供免費的基因芯片技術分析。但由於分析敏感度的限制，對於微缺失或微重複較細小的變異未必能夠偵測出來，另外則是只有少部分細胞出現基因異常的低比例「嵌合體」，也難以檢測。
基因芯片技術和全基因組測序技術都是通過使用絨毛活檢細胞、抽羊水或胎兒臍帶血進行檢測，以測量DNA序列中的拷貝數變異，檢測胎兒有否出現基因組失衡。
中大醫學院婦產科學系研究團隊於2016年開發了用於測試胎兒是否有先天染色體疾病的全基因組分析「低深度高通量全基因組測序技術」(FetalSeq)，並於2016至2019年在香港及廣州為1,023名孕婦檢測絨毛膜、胎兒羊水或臍帶血，發現「FetalSeq」可檢測目前「基因芯片技術」檢測到的所有基因變異。「基因芯片技術」確診121個病例，確診比例為11.8%；FetalSeq確診數目為138個，確診比例為13.5%，即新技術額外檢測出17宗（1.7%）病例，為準家長提供更新的診斷資訊。
中大研究團隊續指，基因芯片會有4.6%的失敗率，但新技術就只有約0.5%的失敗率。另外，基因芯片每次只可檢測8個樣本，但新技術就可檢測48個樣本。不過，兩個技術均為入侵性產前檢查，都有0.1至0.2%的流產風險。
全基因組測序之儀器 (來源：香港01)
(資料來源：香港01, 香港商報，明報)
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