18 December 2018
在世界上有不少病人患有不同的罕見疾病，有部分現階段更是無藥可治。脊髓肌肉萎縮症（簡稱：SMA）是一種隱性遺傳病，患者缺乏運動神經元蛋白導致肌肉嚴重萎縮和無力。一般為兩歲以下兒童患病，僅大腦認知能力不受影響，但會損壞患者的肌肉神經細胞，致使肌肉退化，全身無力、無法站立，肺部功能減弱等，目前未有根治方法。
脊髓肌肉萎縮症 (SMA)
SMA是一種罕見遺傳病，患者身體機能會逐漸退化，甚至因此死亡，過往並無醫治SMA的藥物，病情嚴重患者或需終身使用輪椅和呼吸機。直至2016年12月，美國才有藥廠研發出治療SMA的新型藥物。該藥藥費每年數以百萬元計，為病人及家庭造成沉重經濟負擔。
香港SMA患者周小姐，去年利用僅餘可活動的兩隻手指，用了4個月時間撰寫過百頁計畫書，向政府請求引進該款美國新藥，獲特首親自去信藥廠，終與藥廠達成協議，2018年3月正式宣佈引入新藥。
生產SMA藥物的渤健公司（Biogen）最近宣佈SPINRAZA（nusinersen）已完成註冊，獲准在港發售。
其實生物科技公司渤健今年五月已經推出上市前免費特別用藥計畫，為部分患者提供藥物。渤健宣佈有關藥物已獲衛生署批准發售，特別用藥計畫將會停止，並透露政府開設的用藥計畫會在十二月展開。
現時首批SMA病人經評估後，正接受治療新藥的注射。患者第一年需用藥6次，每次相隔14天，其後每年用藥4次。有一位今年7歲的患者，1歲半時確診最嚴重的SMA第一類型，需經常使用呼吸機、輪椅，手腳無力，甚至難以開口進食、吞咽。自今年5月第一次用藥注射後，至今病情已見明顯好轉，不僅能順利咀嚼較軟的食物，更能自行拿起飯匙進食。患者的母親見證兒子病情好轉，指對此從來都不敢有過大期望，只希望兒子的病情不要惡化，手腳能稍為活動已經很好。
患者指能夠用藥是他們的曙光，盼年輕患者可儘快用藥，應不分患者類型，趁小朋友情況未惡化前用藥，否則肌肉萎縮後，情況就很難得到改善。患者家屬期望用藥相關程式可以加快，令更多SMA病人受惠。
(資料來源: 明報，蘋果日報)
醫家顧問 