罕見遺傳疾病 – 威爾森氏症
威爾森氏症為自體隱性遺傳疾病，它是第十三對染色體上的兩個基因 (ATP78) 產生突變，造成血漿中攜帶銅離子的血漿銅藍蛋白缺乏，導致從膽汁排出的銅減少，血液中的銅無法被攜帶而導致過多的銅堆積在肝臟及身體其他的組織器官中 (例如：眼睛 — 銅環)，而產生對組織器官的毒性與破壞 (例如：神經系統症狀)。威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變，或是兩者同時出現。威爾森氏症還有一個特點，就是它是可以治療的，這對眾多的遺傳性疾病而言，是較少見的。很遺憾的是，它常被忽略而延誤了診斷與治療。
在肝臟方面：過量的銅堆積，影響肝臟的功能，因而造成肝炎、肝硬化，其發病的年齡從三歲到五十歲都有。患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化，臨床表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說，威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。
在神經系統方面：過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀，而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形；也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。更值得一提的是約有三分之一的患者，是以精神病的症狀最早出現，有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀，像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等，這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。 女性可能會有月經不規則，甚至停經、不孕或流產等現象。
若銅沉積在眼睛的角膜上，會形成棕色的色素沉著，稱之為Kayser-Fleischer環，但其他的肝臟疾病也可發現此環。通常嚴重時肉眼即可見，輕微時需要眼科醫師透過裂隙燈來檢查。血液方面會有貧血的現象產生，因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成溶血性貧血。
於其他器官的表現較少見，腎臟方面，可見到遠端的腎小管性酸中毒造成的腎結石。內分泌方面可能會有副甲狀腺機能低下的表現。骨骼及肌肉方面為肌肉或心肌的病變，若有關節的病變則主要發生於膝蓋，表現為關節炎，有時則會有軟骨鈣質沉著症。威爾森氏病的評估包含許多面向，包括血漿中的血漿銅藍蛋白濃度下降、神經學症狀表現、Kayser-Fleischer rings 的表現與否等等。一旦診斷出威爾森氏病，則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查，以及早發現未發病的威爾森氏病。
防治威爾森氏症應及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。注意減少食物含銅量，限制含銅多的飲食，如堅果類、巧克力、豌豆、蠶豆、玉米、香菇、貝殼和螺類、蜜糖、動物肝和血等。高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。威爾森氏症的治療需終身服藥以加速將銅從體內排除。目前採用的藥物有 D-Penicillamine和 Trientrine HCl，這兩種藥物是藉由與銅進行螯合或鍵結，再經由尿液排泄掉體內過多的銅。另一種 Tetrathiomolybdate的療效則還在評估當中，但比起 D-Pencillamine似乎較無神經方面的副作用。其他常用藥物還有醋酸鋅鹽 (Galzin)，可阻止小腸對銅的吸收，藉此減少體內聚積的銅，也可避免銅的再吸收，其副作用較小。
威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病，及早治療效果愈好，一旦延誤將會對身體器官造成損傷，病患也切忌任意減藥或停藥，應依指示終身服藥。
出現癥狀
治療開支預算
(資料來源：台灣財團法人罕見疾病基金會)
醫家顧問 