本文將主要詳細介紹地中海貧血的相關知識，包括甚麼是地中海貧血、症狀及治療方法、併發症、預防方法等。

甚麼是地中海貧血？

地中海貧血之分類

地中海貧血有不同的分類，主要包括甲型α-地中海貧血和乙型β-地中海貧血。地中海貧血亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分，而中型地中海貧血的患者比例較少。

甲型（α）和乙型（β）地貧

正常情況下，人體血紅蛋白成份由兩種珠蛋白鏈（α鏈和β鏈）組成，每個人都會從父母那裡各遺傳到一組正常的血紅蛋白基因。當從父母那裡遺傳到一個或多個異常的基因，那麼用於製造α鏈或β鏈的能力就會降低，從而導致地中海貧血的發生。

α鏈的合成依賴於父母雙方遺傳的四個基因。如果其中有1或2個基因失常，則可能會導致輕型甲型（α）地中海貧血。而若有3或4個基因異常，患者則會發展為中型或重型甲型（α）地中海貧血，這類病例屬嚴重貧血，可能需要不定期輸血，甚至在幼兒時期已經夭折。

乙型（β）地中海貧血的成因與甲型（α）相似，但問題出現在β鏈的合成。β鏈的製造由一對基因控制。如果帶有1個不正常基因，患者會患上輕型乙型（β）地中海貧血；若有2個不正常基因，則會發展成中型或重型乙型（β）地中海貧血，這類患者通常需要終生定期輸血和藥物治療，以維持健康狀態。

決定是屬於甲型地貧還是乙型地貧，就取決於遺傳到的異常基因是屬於α鏈還是β鏈。如果遺傳到異常的α鏈基因，就會造成α型地貧；如果遺傳到異常的β鏈基因，則會導致β型地貧。

輕型地中海貧血

患者體內帶有地中海貧血的遺傳基因，亦稱為地中海貧血基因攜帶者。
大部分的地中海貧血基因攜帶者並不會有任何明顯的症狀，身體狀況正常，不需要特殊治療。
只有少數人會出現輕微的貧血表現。因此，很多地中海貧血基因攜帶者甚至都不知道自己擁有這種遺傳基因。

	甲型 (alpha, α)	乙型 (beta, β)
隱性	隱性基因攜帶者，沒有任何病徵。	❌
輕度	患者缺少兩個正常的基因，紅血球較為細小。 患者可能會有輕微貧血現象。	患者只有一個不正常的 Beta 基因。 患者除了紅血球較細小，沒有明顯症狀，可能有輕微貧血。
中度	患者只有一個製造血紅蛋白的基因，氧氣輸送率不足。 患者一般會有嚴重的貧血。	❌
重度	患者的四個基因均不能製造珠蛋白鏈Alpha。 患者嚴重缺乏血紅蛋白，引致嚴重貧血，患者需要不定期輸血，甚至在幼兒時期已經夭折。	患者兩個基因均失去功能。身體只能製造少量或根本不能製造 Beta 鏈，所以患者有嚴重的貧血，需要終身輸血並服用藥物

症狀

輕型地中海貧血患者症狀較輕微，雖然存在貧血但通常能夠維持正常的生活。而中至重型患者則會出現較為嚴重的症狀：

🎯由於患者的紅血球減少，造成全身供氧不足，導致身體虛弱、頭暈，容易疲倦無力。
🎯缺乏足夠血紅素，臉色瘡白，眼白和皮膚還可能出現黃疸。
🎯大量異常紅血球釋放的血紅素代謝產物會造成尿液變成茶色。
🎯心臟需要加大工作量以補償供氧不足，易出現心悸、心跳加快等症狀。
🎯由於骨髓過度活躍，令患者顱骨出現特殊的膨隆現象。
🎯大量儲存鐵質造成肝脾腫大。

診斷方法

如果懷疑患有地中海貧血，需要進行血液檢查。

平均紅血球血紅素 (MCH) 則是量度紅血球中血紅素的含量。如果MCV低於80fl，同時MCH低於25 pg，則可能同樣暗示缺鐵性貧血或地中海貧血的風險。

紅血球體積分佈 (RDW) 用來反映紅血球大小的變化程度，RDW高則表示紅血球的體積不均，可能由中度或重度地中海貧血引起。

治療方法

💊除鐵藥物 — 紅血球會在四個月內分解，過多的鐵質可能對肝臟和心臟造成損害。

1) 注射除鐵藥 Desferal：利用皮下注射方式去除患者體內多餘的鐵質，視乎患者鐵質的積聚量，一般每星期要接受五至七天的注射，注射時間最少為八至十二小時。

2) 口服藥物：
💠葉酸：補充骨髓造血的營養
💠維他命 C：把鐵質排出體外
💠盤尼西林：適用於切除了脾臟的病人，防止細菌入侵。

併發症

輕型地中海貧血患者一般只會出現輕微貧血，並不會對身體造成太大影響；而重型地中海貧血患者則可能出現以下併發症：

🚨過量的鐵質積聚 — 是長期輸血的一個重要併發症，對心臟、肝臟、胰臟及內分泌系統造成損害，導致心衰竭、肝硬化、糖尿病及生長發育問題。

🚨輸血時感染 — 經輸血而傳染的主要是過濾性病毒疾病。儘管現今的預防措施已將傳染風險降至最低，但仍有偶爾因輸血感染丙型和乙型肝炎的案例，乙型肝炎可透過有效疫苗進行預防，而愛滋病毒的傳染則極為罕見。

🚨脾臟腫大 — 在長期貧血和溶血的影響下，許多重型及中型貧血患者會出現脾臟腫大。腫大的脾臟不僅會加重貧血，還會導致患者需要更多的輸血，進一步引發鐵質積聚的問題。

🚨膽石 — 溶血過程中，紅血球的破壞會釋放大量膽紅素，增加膽石的風險。長期溶血會使地中海貧血患者比一般人更容易出現膽石。

🚨除鐵藥的副作用 — 除鐵藥物在治療過量鐵質積聚的過程中，可能會對視力、聽覺和骨骼生長產生影響。藥物的注射劑量必須根據患者體內鐵質積聚的程度來精確調整，患者不可隨意增加或減少藥物的劑量，使用不當可能導致副作用加重或治療效果不佳。

患者的生活須知

輕型地中海貧血患者的健康狀態通常與正常人相似，因此不需要特別忌口，也無需透過藥物或食物來補血」。然而，重型及中型貧血患者則需更加注意日常生活中的健康管理，包括均衡飲食、定期檢查和醫療跟進，以維持良好的健康狀態。

✅不要亂用藥物：中、重型貧血患者應謹慎使用藥物，包括中藥、西藥及成藥，因這些藥物可能加劇溶血，導致更嚴重的貧血和黃疸。如果感到不適，應尋求註冊醫生的意見，說明病史以獲取合適藥物。還需注意，多種維他命或「補血」產品可能含有鐵質，地中海貧血患者應避免過量攝入鐵質，以免造成健康問題。

✅均衡飲食：地中海貧血患者只需保持均衡飲食，無需特意進食所謂的「補血」食物。含鐵質量高食物如肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，應適量攝取，避免過量進食。

✅適量運動：適量的運動能保持健康，患者可以根據自身的體能來調整運動強度，感到疲倦時選擇休息，定期接受輸血治療的重型貧血患者通常不會特別虛弱，家長不必因為貧血而限制患者的運動量。

❌若患者出現心臟衰竭等併發症，則應避免劇烈運動，以降低對心臟的負擔。

預防方法

由於地中海貧血是一種遺傳性疾病，最有效的預防方法包括：

🔸婚前接受詳細健康檢查及遺傳疾病的諮詢。
🔸若父母或兄弟姊妹為重度地中海貧血患者，可進行血液檢查。
🔸孕婦接受產前篩檢地中海貧血的檢查。

(參考資料：衛生署 ，地中海貧血兒童基金)
最後更新：25/03/2025

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