妥瑞症 (Tourette Syndrome)

妥瑞症(Tourette Syndrome, TS)是一種神經發展障礙,以不自主的運動性或聲語性抽動為主要特徵,通常在童年或青少年時期發病。
雖然妥瑞症無法完全根治,但透過適當的診斷與治療,患者的生活品質可以顯著改善。

本文將深入探討妥瑞症的症狀、成因、診斷流程及治療方法,幫助大家全面了解這一疾病。

妥瑞症的確切成因尚未完全明確,但研究顯示其與遺傳、神經生物學及環境因素密切相關。

妥瑞症具有遺傳傾向,約50%的患者有家族病史。研究發現,與多巴胺系統相關的基因(如DRD2SLC6A3)可能增加患病風險。然而,具體遺傳機制仍需進一步探索。

妥瑞症與大腦基底核(basal ganglia)及相關迴路的功能異常有關。基底核負責調節運動和行為控制,其異常可能導致抽動行為。神經影像學研究顯示,妥瑞症患者的額葉皮質和運動皮質活動異常,特別是在抽動發生前。

環境因素如壓力、感染或產前問題可能誘發或加劇症狀。例如,鏈球菌感染(PANDAS)可能與某些抽動障礙相關,但其與妥瑞症的關聯仍具爭議。

▪️簡單型:單一聲音,如清喉嚨、咕嚕聲、咳嗽或吹口哨。
▪️複雜型:不自主地重複詞語、說話急促、突然喊出不雅詞語(穢語症,較少見,約10%患者)或模仿他人言語(仿說症)。

約86%的妥瑞症患者同時患有至少一種共病,如ADHD(50%-60%)、強迫症(20%-60%)或焦慮症。這些共病可能比抽動本身對患者的生活影響更大,例如:

妥瑞症的診斷主要依據臨床症狀。根據《精神疾病診斷與統計手冊》(DSM-5),診斷標準包括:

  • 多種運動性抽動和至少一種聲語性抽動,不需同時發生。
  • 抽動持續至少一年,每天或間歇性出現。
  • 發病年齡小於18歲。
  • 症狀非由藥物或醫療狀況引起。

醫生通常會進行全面評估,包括病史詢問、神經學檢查及共病篩查。鑑別診斷需排除其他疾病,如癲癇或肌陣攣等。

總結

妥瑞症是一種複雜的神經發展障礙,影響患者的身心與社交生活。透過早期診斷、行為治療、藥物管理及全面支持,患者可以有效控制症狀,提升生活品質。家長、學校與醫療團隊的合作至關重要,幫助患者建立自信,融入社會。

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關鍵字#專注力不足#過度活躍症#強迫症#行為障礙#抗多巴胺藥物


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