【醫家解碼】乳癌患者及家屬要測試遺傳基因嗎?

不少乳癌患者都會問我同一個問題:「我應該接受遺傳基因測試嗎?因為擔心這個病會影響家人。」而我通常都會回答 – 不是每個人都需要接受測試。

陳小姐今年38歲,今年中診斷出第2期三陰性乳癌。

我為她制定治療方案:首先把腫瘤和乳房切除,再安排術後電療和化療,有很大的機會可以痊癒。除此以外,她亦做了遺傳性突變BRCA基因的檢測,檢測結果果然是BRCA基因的攜帶者。

陳小姐有四位兄弟姊妹,各人也進行了遺傳性BRCA基因檢測,發現其中一位哥哥和姐姐也攜帶著BRCA這個基因。

雖然哥哥和姐姐現在並沒任何病徵,但我建議他們要為自己身體看緊一點。姐姐需要最少每年進行一次乳房造影檢查和盆腔超聲波檢查(BRCA 基因也會增加患卵巢癌的風險)。

大部份人以為BRCA基因只會引起女性的病症,而男性攜帶者則不需理會,但其實BRCA基因也會令男性增加患上前列腺癌的風險,而且患上男性乳癌的機會也大為增加。

因此我也建議哥哥檢驗前列腺癌指數PSA經肛門指探前列腺觸診,還有就是偶然要留意一下有沒有乳房硬塊

由於攜帶 BRCA基因的乳癌個案中,特別是BRCA1基因,有很多都是屬於三陰性乳癌。美國國家綜合癌症網絡(NCCN) 指南中建議,少於60歲的三陰性乳癌發病者應該接受BRCA基因測試。陳小姐的例子正好就是一個應接受帶遺傳性BRCA基因的個案。

其他應該接受測試者包括:

  • 任何類型的乳癌患者,而且發病時少於45 歲;
  • 乳癌發病時年齡介46至50歲,而且有一位近親曾患乳癌或前列腺癌;
  • 在任何年齡確診乳癌,而且有一位近親亦患有乳癌而且發病時年齡小於50歲;
  • 有一位近親患有卵巢癌/前列腺癌/胰臟癌

因此,如果不是上述那些相對高危的例子的乳癌病人,不一定需要進行BRCA基因測試。如果未能確定自己是否需要進行測試,可向專科醫生查詢。

吳劍邦醫生
內科腫瘤專科


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