無創性胎兒DNA測試 讓準父母更加安心

每位準媽媽都希望腹中寶寶健康成長，在懷孕期間進行一系列產前檢查的項目。在眾多項目之中，唐氏綜合症篩查和結構性超聲波是其中兩個最重要的檢查。

臨床上常見的染色體異常現象，人體有23對(共46條)染色體，任何一組染色體數量異常或微缺失便會出現唐氏綜合症等遺傳疾病。當中除了大家比較熟知的唐氏綜合症外，臨床上包括T13 (巴陶氏綜合症)和 T18 (愛德華氏綜合症)，及性染色體的異常較常見。

自人類基因體計劃完成以來，越來越多的基因功能被解讀成功，已超過2,000種基因相關疾病被發現，如今已有700多種基因相關疾病已開發出相應藥物及治療方法。

傳統產前診斷方法一般是透過入侵性程序，如羊膜穿刺及絨毛取樣，直接從胎兒獲得遺傳物質作分析。然而，約0.5％至1％的孕婦因為接受入侵性檢測而導致流產。另外準確度和檢測項目亦受到限制。

「無創胎兒DNA產前篩檢法」是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以更早及更安全地得知BB的遺傳信息。

無創胎兒DNA產前篩檢法 VS 傳統檢測

甚麼是無創性胎兒DNA測試？

自2011年起香港開始有不同的公司推出無創性胎兒DNA測試(Non-invasive Prenatal Test, NIPT)，其原理來自發現母體血液內含有胎兒DNA，NIPT的好處在於能測出唐氏綜合症或其他染色體數目上的問題，準確率為99.7至99.9%，出現假陽性機率為0.03%，遠較OSCAR檢查為低，這能減少超過九成的入侵性檢查，令產前診斷變得更安全。
此外，無創性胎兒DNA測試在10 週後已能可靠應用，而且無週數上限，最快三至五天檢查結果就能出爐，比OSCAR更快速準確，而且無創性胎兒DNA測試能得知胎兒性別，亦能檢測到部分的罕有遺傳病，例如天使綜合症等。

何謂微缺失篩檢分析?

染色體除了有機會整條缺失，亦有機會只有一小部分的遺傳資料缺失，這情况稱爲微缺失，而這在任何一條染色體皆可發生。

微缺失的成因:

主要是精子或卵子在製造過程中的隨機基因錯失而導致，這種錯失更是無可避免。雖然機會率很低，但微缺失亦有可能會遺傳至下一代，所以會建議如發現下一代有病徵，父母亦應該接受測試，以獲取更多信息。

微缺失引致的問題及疾病:

視乎缺失部分的大小，及該染色體基因本身功能所影響。

微缺失綜合症普遍嗎?

十分普遍的，同時，發生在年輕媽媽所懷的寶寶身上機率比起患上唐氏綜合症還要高。

微缺失綜合症對寶寶健康可造成嚴重影響，所以絕對不能掉以輕心。

無創胎兒DNA産前篩檢的優點

● 檢測孕週：滿10週即可檢測，雙胞胎也可檢測，詳情請向醫生諮詢；
● 報告快速：抽血後5-7個工作天便能得知報告；
● 測試安全：無創技術，不涉及流産的風險，對母體和胎兒都沒有傷害；
● 過程簡單：僅抽10mL 靜脉血，方便快捷，不需要空腹；
● 專業跟進：如測試結果爲陽性或特殊情况，可轉介至相關專科作出支援；
● 檢測準確：檢測唐氏綜合症、愛德華綜合症等的準確度高達99.9%；
● 項目全面：較常見除染色體的異常檢測外，更包括117項微缺失篩檢。

適用對象

● 妊娠週大於或十週
● 希望為胎兒進行高精確度唐氏綜合症體檢的準媽媽
● 30歲及以上的高齡孕婦
● 血清學篩查顯示高風險的孕婦
● 試管嬰兒或習慣性流產的孕婦
● 不適合接受羊水穿刺或臍血穿刺的孕婦